Научный комитет и спикеры

Участники комитета

Иван Юрьевич Юров

Иван Юрьевич Юров

Доктор биологических наук, профессор кафедры медицинской генетики Российской Медицинской Академии Последипломного Образования (РМАПО). Заведующий лаборатории молекулярной генетики мозга Научного Центра Психического Здоровья Российской Академии Медицинских Наук

Доктор Кларк Ангус

Доктор Кларк Ангус

доктор медицины, Член Королевского колледжа врачей Лондона, Член Королевского колледжа педиатрии и детского здоровья, профессор клинической генетики в Университете Кардиффа

Доктор Эрик Э.Дж. Смитс

Доктор Эрик Э.Дж. Смитс

доктор медицины, доктор философии, является консультирующим педиатром и детским неврологом в отделении клинической генетики Медицинского Центра Университета Маастрихта, Нидерланды

Профессор Меир Лотан

Профессор Меир Лотан

доктор наук, является физиотерапевтом, работает старшим преподавателем кафедры физиотерапии в Школе медицинских наук университета Ариэль, Израиль

Профессор  Алессандра Рениери

Профессор Алессандра Рениери

Профессор медицинской генетики Университет Сиены, Сиена, Италия. Директор отдела медицинской генетики, доктор медицинских наук

Лоран Виллард

Лоран Виллард

Профессор-исследователь в Лабораториинейрогенетики человека Inserm, отделение Медицинской генетики, Марсель - Франция

Профессор д-р. Леопольд М. Г. Керфс

Профессор д-р. Леопольд М. Г. Керфс

Директор Центра губернатора Кремерса в Клинической больнице Маастрихта и Маастрихтского университета

Алан Перси

Алан Перси

Доктор медицинских наук, детский невролог в университете Алабамы в Бирмингеме

Хелен Леонард

Хелен Леонард

Главный научный сотрудник Телемарафон Института детей в Западной Австралии

Светлана Григорьевна Ворсанова

Светлана Григорьевна Ворсанова

РАЕ, заведующая лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний Обособленное структурное подразделение "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ГБОУ ВПО РНИМУ им.Н.И.Пирогова

Юрий Борисович Юров

Юрий Борисович Юров

Доктор биологических наук, профессор, академик РАЕ, заведующий лабораторией цитогенетики и геномики психических заболеваний ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»

Саккубай Найду

Саккубай Найду

Профессор, Отделения неврологии и педиатрии, Университет Джонса Хопкинса, Школа медицины, Балтимор, Мэриленд

Бертран Томас

Бертран Томас

Доктор наук, Руководитель лаборатории, Президент Ассоциации Синдрома Ретта, Европа (RSE)

Йосико Номура

Йосико Номура

Доктор медицинских наук, доктор философии. Приглашенный специалист отделения детской неврологии (педиатрия), Госпиталь Тешин, Токио, Япония

Иван Юрьевич Юров

Иван Юрьевич Юров

Доктор биологических наук, профессор кафедры медицинской генетики Российской Медицинской Академии Последипломного Образования (РМАПО). Заведующий лаборатории молекулярной генетики мозга Научного Центра Психического Здоровья Российской Академии Медицинских Наук

Защитил кандидатскую диссертацию "Эпигенетические и генетические особенности синдрома Ретта" в 2004 году,  докторскую диссертацию "Структурно-функциональная организация хромосом при нервно-психических заболеваниях" — в 2011 году. Работает в области молекулярной генетики и биологической психиатрии с 1999 года и является автором/соавтором трех монографий ("Гетерохроматиновые районы хромосом человека. Клинико-биологические аспекты" М:Медпрактика, 2008; "Human interphase chromosomes: biomedical aspects" Springer-Verlag, 2013; «Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы : молекулярные и цитогенетические аспекты» М:Медпрактика, 2014), одного патента (RU 2 425 890 C2), 208 статей в отечественных и зарубежных научных журналах и монографиях, более 400 тезисов в материалах отечественных и зарубежных конференций. Юров И.Ю. является основателем, исполнительным и секционным редактором журнала Molecular Cytogenetics, главным редактором Journal of Neurology and Epidemiology, и членом редакционных коллегий журналов «Current Genomics» и «Current Aging Science». Научная деятельность И. Ю. Юрова отмечена рядом премий, среди которых медаль имени Н.И. Вавилова (РАЕ) за выдающиеся работы в области генетики, премия имени академика Таболина В.А. за выдающиеся научные достижения в области педиатрии, международная премия Scopus Award Russia 2012 за выдающийся вклад в науку в области медицины, премия РАМН имени академика В.М. Бехтерева по неврологии и психиатрии; грант Президента Российской Федерации для российских ученых - докторов наук в области медицины.

Доктор Кларк Ангус

Доктор Кларк Ангус

доктор медицины, Член Королевского колледжа врачей Лондона, Член Королевского колледжа педиатрии и детского здоровья, профессор клинической генетики в Университете Кардиффа

Научные интересы в отношении синдрома Ретта -это клиническая и молекулярная генетика синдрома Ретта, ведение пациентов, решение сложных клинических проблем, и разработка предсказания исходов в ходе клинических испытаний.
Имеются также научные интересы относительно эктодермальной дисплазии. В целом, у меня есть научные интересы относительно процесса генетического консультирования, социальных и этических аспектов развития генетики человека и скрининга новорожденных на генетические расстройства

Доктор Эрик Э.Дж. Смитс

Доктор Эрик Э.Дж. Смитс

доктор медицины, доктор философии, является консультирующим педиатром и детским неврологом в отделении клинической генетики Медицинского Центра Университета Маастрихта, Нидерланды

Доктор имеет давний опыт работы с нарушениями развития и генетическими синдромами у детей и взрослых с нарушениями интеллекта. Он является автором и соавтором ряда статей по синдрому Ретта и расстройствам, связанным с MECP2. Вместе с проф. Л. Керфс и др. Д. ван Ваарденбург он возглавляет Экспертный центр синдрома Ретта в Нидерландах в городе Маастрихт. Его особые интересы: клиническое ведение пациентов и физиология ствола мозга при синдроме Ретта.

Профессор Меир Лотан

Профессор Меир Лотан

доктор наук, является физиотерапевтом, работает старшим преподавателем кафедры физиотерапии в Школе медицинских наук университета Ариэль, Израиль

Профессор вовлечен в деятельность израильской национальной комиссии по оценке синдрома Ретта. Он работал с пациентами с синдромом Ретта в течение последних 23 лет в качестве консультанта, врача, а также в качестве исследователя. Им написано несколько книг и множество статей, касающихся синдрома Ретта на протяжении последних лет.  Был награжден за приверженность синдрому Ретта IRSA в 1999 году, а также за его вклад в исследование синдрома Ретта IRSF в 2014 году.

Профессор Алессандра Рениери

Профессор  Алессандра Рениери

Профессор медицинской генетики Университет Сиены, Сиена, Италия. Директор отдела медицинской генетики, доктор медицинских наук

Область научных интересов: медицинская школа, генетика человека, медицинская генетика, молекулярная генетика.
Ее основными научными интересами всегда были изучение генетической природы редких заболеваний, с особым акцентом на синдром Ретта, и на другие состояния с ограниченными интеллектуальными возможностями (ID), синдром Альпорта, ретинобластому и другие редкие виды рака. Она определила два новых гена болезни: ген FACL4 для связанных с Х-хромосомой ID и ген синдрома Ретта FOXG1. Ее лаборатория была одной из первых в Италии, что внедрила технологию массива CGH и нового поколения секвенирования. Она принимала участие в исследовании синдрома Ретта в течение многих лет. Она способствовала идентификации всех 3 известных генов, имеющих отношение к заболеванию, а также определению соответствующего клинического фенотипа. В частности, ее коллектив определил FOXG1 в качестве первого аутосомного гена, имеющего отношение к синдрому Ретта. Ее лаборатория является консультативным центром синдрома Ретта в Италии, а с 2002 года, она возглавляет генетический биобанк Сиены (GBS, http://www.biobank.unisi.it), один из немногих сертифицированных SIGU-CERT и ISO9001 в Италии. GBS является итальянским партнером BBMRI (Биобанкинг и Биомолекулярные Ресурсы исследовательской инфраструктуры), член EuroBioBank и РД-Connect. В СГБ есть секция, посвященная синдрому Ретта, которая осуществляет сбор образов и точной клинической информации о пациентах (http://www.biobank.unisi.it/Elencorett.asp). С 2009 года она координирует международную сеть базы данных синдрома Ретта (http://www.rettdatabasenetwork.org). Для того, чтобы создать человеческую клеточную модель для изучения патогенетических механизмов синдрома Ретта непосредственно на пострадавших нейронах человека, она создала методику генетического перепрограммирования в своей лаборатории (IPS).

Лоран Виллард

Лоран Виллард

Профессор-исследователь в Лабораториинейрогенетики человека Inserm, отделение Медицинской генетики, Марсель - Франция

Принимал участие в расшифровке генома человека, защитил докторскую диссертацию по синдрому Дауна в Денвере (Колорадо, США). В 1997 году он стал адъюнкт-профессором французского Национального Института Здоровья (Inserm), изучает генетическую составляющую интеллектуальной недееспособности. Он провел большую работу по умственной отсталости при альфа-талассемии, сцепленной с Х-хромосомой - (ATR-X)-синдрому. В 2002 году он был назначен профессором и в настоящее время возглавляет группу, научные интересы которой включают синдром Ретта и эпилепсию новорожденных (www.germaco.net). Его проекты по синдрому Ретта ориентированы на трансляционные подходы и разработку лечения с использованием доклинических моделей.
Он работает в качестве эксперта в нескольких научных консультативных советах, числится в базе данных Синдрома Ретта, а также в группах поддержки пациентов аналитического центра (грамм) в Inserm, он являлся координатором предыдущей сети EuroRETT ERA-NET. Он преподает генетику человека и медицинскую генетику и является автором> 100 научных публикаций в течение последних 20 лет (примерно треть из них - по синдрому Ретта).

Профессор д-р. Леопольд М. Г. Керфс

Профессор д-р. Леопольд М. Г. Керфс

Директор Центра губернатора Кремерса в Клинической больнице Маастрихта и Маастрихтского университета

Он имеет давний опыт работы с нарушениями развития и с генетическими синдромами у детей и взрослых с интеллектуальной недееспособностью. Он опубликовал и представил общественности медицинские, поведенческие и психические аспекты генетически обусловленных нарушений развития нервной системы (например, синдрома Ретта). Он является основателем экспертного Центра синдрома Ретта в Нидерландах, официально признанного правительством Нидерландов и вместе с др. Смитсом и др. Д. ван Ваарденбургом он возглавляет его.
Его особые интересы - это клиническое ведение пациентов, поведенческие аспекты и физиология ствола мозга у пациентов с синдромом Ретта.

Алан Перси

Алан Перси

Доктор медицинских наук, детский невролог в университете Алабамы в Бирмингеме

Основные научные интересы: синдром Ретта, нейродегенеративные расстройства  и нарушения развития нервной системы у детей.
Исследования: главный исследователь природы синдрома Ретта, расстройств дупликации MECP2 и других состояний, связанных с синдромом Ретта при финансовой поддержке  национального института здоровья

Хелен Леонард

Хелен Леонард

Главный научный сотрудник Телемарафон Института детей в Западной Австралии. Доцент, Центр исследований детского здоровья, Университет Западной Австралии

На протяжении 20 лет ее клиническая практика в основном включает ведение детей и взрослых с интеллектуальной недееспособностью и с редкими заболеваниями. Начиная с 1995 года она играет ведущую роль в разработке научно-исследовательской инфраструктуры для изучения интеллектуальной недееспособности в целом, а также некоторых специфических расстройств, как редких, так и часто встречающихся.

В 1992 году она впервые создала уникальную международную базу данных населения Австралии с Синдромом Ретта. Эта база является одной из немногих существующих во всем мире.  В 2002 году она основала Международную Базу фенотипов  Фонда Синдрома Ретта InterRett, которая в настоящее время объединяет данные более чем 2000 лиц из 48 стран.

Она также является членом инновационной организации по регистрации случаев аутизма, которая предоставляет инфраструктуру для проведения совместного анализа международных данных, и в настоящее время финансируется Национальным институтом здоровья. С начала активной исследовательской деятельности в 1998 году (в течение семи лет) она является соавтором более 180 журнальных статей (более чем в половине в качестве первого автора), а также 12 книжных глав и 8 докладов.

Она является одним из наиболее публикуемых авторов на тему синдрома Ретта  на протяжении последнего десятилетия, а также является главным редактором книги, составленной на личном клиническом опыте. В 2008 стала обладателем премии Международного фонда синдрома Ретта « Круг ангелов» за вклад в исследование синдрома Ретта.

Светлана Григорьевна Ворсанова

Светлана Григорьевна Ворсанова

РАЕ, заведующая лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний Обособленное структурное подразделение "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ГБОУ ВПО РНИМУ им.Н.И.Пирогова

Доктор биологических наук, профессор, академик РАЕ,  заведующая лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний обособленного структурного подразделения "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ГБОУ ВПО РНИМУ им.Н.И.Пирогова . Научные интересы - медицинская генетика и молекулярная медицина; специализация – медицинская и молекулярная цитогенетика, молекулярно-цитогенетическая диагностика нервных и психических заболеваний. Автор более 750 публикаций в ведущих отечественных и зарубежных журналах (индекс Хирша  - 30), 5 монографий и учебных пособий по медицинской цитогенетике. Редактор журнала "Успехи современного естествознания " и «Современные проблемы науки и образования», член экспертных комитетов многих международных научных журналов: «Molecular Cytogenetics» (Springer), «Journal of Pediatric Neurology», «Journal of Pediatric Genetics», «Journal of Pediatric Neuroradiology», «Journal of Medical Case Reports», «Journal of Medicine and Medical Sciences».  Достижения в научной и практической деятельности отмечены почетными званиями  «Заслуженный работник Здравоохранения Российской Федерации», «Заслуженный деятель науки и образования», «Основатель научной школы», почетными грамотами Минздрава РФ, знаком «Отличник здравоохранения», медалями имени Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики и А. Нобеля за вклад в развитие изобретательства. Избрана действительным членом Нью-Йоркской Академии наук. Является лауреатом национальной премии «За выдающиеся достижения в развитии отечественной науки», премии РАМН имени академика В.М. Бехтерева по неврологии и психиатрии и престижной международной премии Scopus Award Russia в области медицины «За выдающийся вклад в науку в области медицины».

Юрий Борисович Юров

Юрий Борисович Юров

Доктор биологических наук, профессор, академик РАЕ, заведующий лабораторией цитогенетики и геномики психических заболеваний ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»

Доктор биологических наук, профессор, академик РАЕ, заведующий лабораторией цитогенетики и геномики психических заболеваний ФГБНУ «Научный центр психического здоровья». Научные интересы - генетика болезней мозга и биологическая психиатрия, специализация - цитогенетика и геномика психических заболеваний,  молекулярная цитогенетика и картирование генома человека. Автор 5 монографий по медицинской и молекулярной цитогенетике и более 750 научных работ (критерий Хирша - 35). Основатель и главный редактор международного научного журнала «Молекулярная цитогенетика» (“Molecular Cytogenetics”, BioMed Central and Springer Verlag),  главный редактор  журнала "Фундаментальные исследования", член редколлегий многих международных научных журналов -  «Journal of Pediatric Neurology», «Current Aging Science», «World Journal of Psychiatry». Научные достижения отмечены почетным званием  «Основатель научной школы», медалями имени А. Нобеля за вклад в развитие изобретательства и имени Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики, наградами и грамотами РАМН. Лауреат национальной премии «За выдающиеся достижения в развитии отечественной науки», премии РАМН имени академика В.М. Бехтерева по неврологии и психиатрии и международной премии  «За выдающийся вклад в науку в области медицины» (Scopus Award Russia).

Саккубай Найду

Саккубай Найду

Профессор, Отделения неврологии и педиатрии, Университет Джонса Хопкинса, Школа медицины, Балтимор, Мэриленд Детский невролог, институт Кеннеди Кригера, Балтимор, Мэриленд Член Американской академии неврологов, Американскгой Ассоциации неврологов, Международного общества детских неврологов, Общества Неврологов Индии, Общества Наследственных метаболических болезней, Нью-Йоркской академии наук, Научного совета по болезни Пелицеуса-Мерцбахера, Научно-консультативного совета Международного фонда Синдрома Ретта, Медицинского и Научно-консультативного совета, объединенного Фонда лейкодистрофий Приглашенный Редактор, Анналы неврологии Приглашенный Редактор, Неврология Председатель 2-ой Международной сети: лейкодистрофии неизвестной этиологии.

Корреляционные клинические, генетические и биохимические исследования нейродегенеративных расстройств, в том числе синдрома Ретта; лейкодистрофий, женщин гетерозиготных по адренолейкодистрофиям и нейронального цероидного липофусциноза.
Премия за выслугу, Объединенный Фонд лейкодистрофий
Премия Искусство ухода, Фонд синдрома Ретта
Премия за выслугу, Американская академия неврологии / Ассоциация индийских неврологов в Америке
Премия Хауэра от общества детских неврологов Америки.
164 Публикации в журналах, 1 книга, 43 глав, 153 тезисов.

Бертран Томас

Бертран Томас

Доктор наук, Руководитель лаборатории, Президент Ассоциации Синдрома Ретта, Европа (RSE)

Руководитель лаборатории структурной биологии и биофизики - Отдел разработки препаратов до этапа доклинических исследований
Санофи Исследования и Развитие, Париж

Специализируется на структурной разработке лекарственных средств в терапевтических областях, таких как онкология, диабет, сердечно-сосудистые заболевания, инфекционные болезни, патология мозга или редкие заболеваний от открытия до доклинического этапа исследований.

Руководитель во французской Ассоциации Синдрома Ретта (AFSR)
Президент Синдрома Ретта, Европа (RSE)

Отец девятилетней Марго, родившейся с синдромом Ретта.

Йосико Номура

Йосико Номура

Доктор медицинских наук, доктор философии. Приглашенный специалист отделения детской неврологии (педиатрия), Госпиталь Тешин, Токио, Япония.

Директор неврологической клиники Йошико Номуро для детей, Токио, Япония.

Член Международной ассоциации детских неврологов, Американской академии неврологии, Американской Неврологической Ассоциации, Международного общества базальных ганглиев, Общества Двигательных расстройств, Неврологического общества Японии,  Японского общества невропатологии, Японского общества клинической экологии, Японского общества головной боли, Японского общества исследований сна, Японского общества Эпилепсии, Японского педиатрического общества, Японской ассоциации клинической нейрофизиологии, Общества Двигательных расстройств Японии

Научно-исследовательская деятельность: базальные ганглии, синдром Ретта, синдром Жиля де ля Туретта, миастения, врожденная мышечная дистрофия, заболевания мышц, Аутизм, Нейробиологические исследования сна, наследственные дегенеративные заболевания

Спикеры

Михаэль Фрайлингер

Михаэль Фрайлингер

Профессор д-р Майкл Фрайлингер, доктор медицинских наук

Доцент кафедры педиатрии
Консультант по детской неврологии
Консультант по детской и подростковой психиатрии
Отделение педиатрии и подростковой медицины
Медицинский университет Вены, Австрия

Сарожини Бадден

Сарожини Бадден

Член Королевского колледжа врачей Канады, Член Американской академии педиатрии

Я специалист по развитию детей и почётный доцент кафедры педиатрии, а также почетный адъюнкт профессор систем общественного здравоохранения и семейного сестринского ухода в Орегонском университете медицины и наук (OHSU) Я в прошлом медицинский директор программы НЕЙРОРАЗВИТИЕ в Центре развития и реабилитации детей OHSU, которая во время моей деятельности была переименована в программу ДЦП. Я реорганизовала эту программу и переименовала ее в 1980 году, я также основатель и в прошлом медицинский директор педиатрической программы развития в детской больнице наследия Эммануэль и детский Консультант в центре Прогнозирования развития нервной системы у детей. Я бывший президент Орегонского педиатрического общества (OPS).

Я была одним из основателей Северо-западного Общества педиатрии развития и поведения и занимала пост президента в течение 8 лет. Это общество объединило врачей из Британской Колумбии, Канады, штатов Вашингтон, Орегон, Вайоминг, Монтана и Айдахо со схожими интересами и специализирующихся  в Педиатрии развития.

Я трудилась в нескольких локальных национальных и международных советах и научных консультативных комитетах. Я принимала участие в организации международных встреч по ДЦП, синдрому Ретта и детской инвалидности в ряде стран.
Мое внимание было сосредоточено на синдроме Ретта.

Я входила в состав Совета Объединенной Ассоциации ДЦП Орегона и Вашингтона и основала группу поддержки семей, которая в настоящее время обслуживает семей в Северо-западном округе и проводит ежегодные образовательные встречи.

Я соучредила СЗ Фонда синдрома Ретта (NWRSF) совместно с 5 семьями в 1985 году. Ассоциация проводит ежегодные образовательные встречи для семей, врачей, педагогов и специалистов по синдрому Ретта. Помимо грантов на небольшие исследования, NWRSF продолжает служить форумом для обучения семей на ежегодной конференции по синдрому Ретта.
Я сыграла важную роль в достижении командного подхода к синдрому Ретта и начала программу в Орегонском университете здоровья и науки, а также в Детском медицинском центре Эммануэль. Этот командный подход стал моделью для клиник здесь и в Канаде.
Я была приглашенным докладчиком в ряде европейских стран, Великобритании, Индии, Японии, Канаде, Кении как в отношении командного подхода по уходу за детьми с синдромом Ретта, так и с другими отклонениями в развитии.

Я была членом Медицинского совета штата Орегон, назначаемого губернатором.
Я входила в состав Совета попечителей колледжа Линфилд с определенным интересом к сестринской программе. Я инициировала общественный форум для штата Орегон, чтобы обучать врачей раннему распознованию аутизма и я вовлечена в работу Комиссии по аутизму Орегона. Я была назначена губернатором в Государственную комиссию по делам детей и семей

Я была обладателем нескольких наград благодарственных региональных национальных и межнациональных ассоциаций синдрома Ретта и Объединенной ассоциации ДЦП. Я получила следующие награды "Carpe Diem" за услуги по удовлетворению особых потребностей детей, данной Американским обществом рака, премию "Тимоти Кэмпбелл" получила от практикующих педиатров для представителей общества, способствующих нуждам педиатрии, "Сокровище Эмануэль" награда, присуждаемая Фондом Наследия Эммануэль. Премия губернатора «Образцовое сообщество» за услуги, предоставляемые в рамках программы развития детей в детской больнице Наследия Эммануэль. Я была признана и награждена университетом Marylhurst как "Значимая женщина в науке"

В настоящее время я консультант в области Педиатрии в Центре развития и реабилитации детей, а также в клинике повышенного неонатального риска и консультирую детей, которые обращаются с проблемами диагностики. Я по-прежнему работаю в качестве консультанта и спикера по синдрому Ретта, аутизму и детскому церебральному параличу и наблюдаю новорожденных с высокой степенью риска и детей грудного возраста.

Совсем недавно в феврале 2013 года я была приглашена выступить на Международной конференции по порокам развития в Индии. Меня пригласили в качестве консультанта в Италии, чтобы рассказывать о ведении синдрома Ретта в 2014 и 2015 в Риме на Европейском конгрессе по синдрому Ретта.

Мой муж, Мойр и я служили в качестве медицинской бригады в Гватемале с миссией через нашу церковь. Я также была связана с MEI (Международное Медицинское образование) в области преподавания в Найроби, Киеве, Алматы и Скопье.

Жан-Кристоф Ру

Жан-Кристоф Ру

Научный сотрудник (DR2 INSERM) UMR_S910; медицинская генетика и функциональная геномика

У меня есть давний интерес к нейрофизиологии развития с 2000 года (PhD). В аспирантуре в Каролинском институте (Швеция) я участвовал в исследованиях по разработке дыхательного контроля при рождении. Теперь я главный исследователь в области синдрома Ретта. В нашей команде изучают животные модели Mecp2 дисфункции в естественных условиях и в пробирке. Функции вегетативной нервной системы (и, более конкретно, дыхание) сильно страдает при мутации MECP2. В течение нескольких лет мы изучали этот аспект на Mecp2-дефицитных мышах. Мы смогли определить причину респираторных заболеваний у Mecp2-дефицитных мышей. Впоследствии, мы предложили фармакологическое лечение, предназначенное для стимуляции конкретных норадренергических нейронов в естественных условиях. Процедура улучшает ритм дыхания пораженных животных в течение нескольких недель, и это значительно увеличивает их жизнь. Наши результаты послужили фундаментом для фазы IIa клинического исследования под руководством профессора Жозетт Манчини (отделение детской неврологии, госпиталь Университета Марселя) . Позже мы расширили наши исследования других биогенных аминов и других структур мозга. Прежде всего, нам удалось обнаружить отклонения в дофаминергической компактной части черого вещества (SNPC), ключевой области мозга для разработки стратегий движения (Panayotis и др. 2011). Мы охарактеризовали прогрессирование моторной дисфункции у Mecp2-дефицитных мышей и обнаружили, что MeCP2-дефицит приводит к стойкому дефициту в нейронах SNPC с начальным глобальным снижением экспрессии Th с последующим уменьшением количества активного фермента по ходу прогрессирования болезни (Panayotis и др. 2011). Наконец, используя лечение L-допа, препаратами для лечения болезни Паркинсона, мы смогли облегчить некоторые из двигательных дефектов. После этого мы сделали важное открытие, которое демонстрирует, что аксональный транспорт изменяется в отсутствие MeCP2 (Roux и др., 2012). Мы показали, что скорость содержащих BDNF везикул в аксонах Mecp2-дефицитных нейронах уменьшается, и что повторная экспрессия Mecp2 в этих клетках может спасти этот фенотип. Мы также показали, что лечение цистеином, известным восстановителем внутриклеточной динамики и секреции BDNF, улучшает продолжительность жизни и восполняет дефицит движения на моделях мышей с RTT (Roux и др, 2012).

Новое клиническое исследование организуется в Париже. В настоящее время мы разработали проект генной терапии. Используя кодон-оптимизированную версию мыши с MeCP2 под контролем короткого промотора Mecp2, мы продемонстрировали эффективность нашей стратегии, чтобы улучшить двигательный и вегетативный фенотипы после инъекции в хвостовую вену векторов AAV9.

Валентина Ларионова

Валентина Ларионова

доктор медицинских наук, профессор, врач высшей категории врач-генетик

С 2012 года по настоящее время является профессором кафедры педиатрии с детской кардиологией Северо-Западного Государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова и читает лекции по диагностике наследственных заболеваний обмена.

С 2012 года и по настоящее время является ведущим научным сотрудником НИДОИ им. Г.И. Турнера и руководителем генетической лаборатории.
В 2014 на базе клиники ФГБНУ "ИЭМ" создала клиническая база для помощи взрослым пациентам с наследственными заболеваниями обмена. В июне 2015 — Центр редких заболеваний и молекулярной медицины.

Активно сотрудничает с различными медицинскими профессиональными сообществами страны, Европы. Является членом правления РО Российского общества медицинских генетиков, руководителем Северо–Западного отделения Межрегионального общества персонализированной медицины, является директором направления по редким и наследственным заболеваниям в EPMA от России,член Президиума НП «Национальный Совет экспертов по редким болезням», Научный консультант «Академии Молекулярной Медицины».

Входит в редакционную коллегию журнала: "Клинико-лабораторный консилиум», Научно-практического медицинского журнала «Фармакогенетика и фармакогеномика».

В настоящее время основным направлением научной деятельности являются исследования в области метаболических и молекулярных основ наследственных заболеваний, а также молекулярных основ предрасположенности к мультифакторным заболеваниям и фармакогенетики.

Сергей Куцев

Сергей Куцев

директор Медико-генетического научного центра ФАНО РФ, главный внештатный генетик Министерства здравоохранения РФ, г. Москва, Россия.

В настоящее время С.И.Куцев занимается изучением морфологических и генетических механизмов резистентности к таргетной терапии онкогематологических заболеваний, исследованиями биораспределения и токсичности наноматериалов.

Сибгатуллина Ирина Фагимовна

Сибгатуллина Ирина Фагимовна

доктор психологии, профессор, директор института содействия интеллектуальным интеграциям, Австрия. Профессор Института развития образования Республики Татарстан, Россия.

Автор концепции диссинхронии психического развития; ведет трансграничные исследования интеллекта, технологий интеллектуальных интеграций; автор метода резонансного сотворчества MRC: Resonante Cokreation; специалист в области практической психологии и музейной педагогики.

Автор 126 научных работ, из них 2 научные монографии (2002, 2009) и 3 коллективные монографии (2008, 2011, 2015) на русском и немецком языках, участник международных научных форумов в России, Австрии, Германии, Словакии, США, Италии, Венгрии; участник международной экспертной группы эффективности деятельности университетов (2013), Федеральной целевой программы развития образования (2012-2014). Научный руководитель 10 диссертационных работ по психологии развития, педагогической и клинической психологии.

Томас Лир

Томас Лир

доктор наук, профессор.

Приглашенный профессор ереванского государственного университета, ArmeniaDipl. Biol. Университет EurProBiol. "Специалист в человеческой генетике" (GfH). European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG)

Gerard Nguyen

Gerard Nguyen

Gerard Nguyen is a father of a 24 yo daughter with Rett Syndrome, a genetic neurodevelopmental disorder. He has been involved for more than 20 years in patient organisations (President of Rett Syndrome Europe a federation of 32 national organisations in Europe, Volunteer at Eurordis, member of PDCO and many mandates at a national level as expert member in the Haute Autorité de Santé (HAS).

He has been MD working in Internal Medicine at Hôpital Avicenne, CHU Bobigny, APHP with a special interest in clinical research on patient compliance, fragile patients and e health. He has been member and coordinator of E Ten, AAL European funded projects (ICARE, HOPES-Project). He was working in Clinical Research and drug development for the top 10 Pharmas as Project leader and Medical Director.
He is a Charter Expert at EC for Horizon 2020 Health programme.

Bridging the professional expertises to the field of patient organisation, he advocates for the patient empowerment by implementing the evidence base medicine, the patient centered and the family ecosystem approaches in research.
He is administrator of a french NGO (Quelque Chose en Plus in partnership with ADAPEI 92) for the development of structures and good practices in Autism and Disability.

Declaration of interest
None

Виктория Войнова

Виктория Войнова

Д.м.н., проф.

ЛИЧНЫЕ ДАННЫЕ
Дата рождения: 20 апреля 1964 года Место рождения: Болхов, Орловская область, Россия.

ДОЛЖНОСТЬ
Ведущий научный сотрудник отдела клинической генетики, Московский научно-исследовательский клинический институт педиатрии Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова, ул. Талдомская д.2 125412, Россия, Москва

ОБРАЗОВАНИЕ
1981 - 1987 - ВТОРОЙ МОСКОВСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ  ИНСТИТУТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА (ДИПЛОМ  ЛВ №293434)
1987 - 1990 - АСПИРАНТУРА ПО НЕВРОЛОГИИ, МОСКОВСКАЯ ОБЛАСТЬ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ  КЛИНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ ИМЕНИ M.Ф.ВЛАДИМИРСКОГО
1991- АСПИРАНТУРА ПО КЛИНИЧЕСКОЙ  ГЕНЕТИКЕ, РОССИЙСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ  АКАДЕМИЯ ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ.
1994 – СТЕПЕНЬ КАНДИДАТА МЕДИЦИНСКИХ  НАУК ПО ПЕДИАТРИИ. ДИССЕРТАЦИЯ: РОЛЬ ЦИТОГЕНЕТИКИ И ЦИТОЛОГИЧЕСКИХ  НАРУШЕНИЙ В КЛИНИЧЕСКОМ ПОЛИМОРФИЗМЕ  СИНДРОМА РЕТТА.
2011 - ДОКТОР МЕДИЦИНСКИХ НАУК  ПО ПЕДИАТРИИ И ГЕНЕТИКЕ. ДИССЕРТАЦИЯ: КЛИНИЧЕСКИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ  ХАРАКТЕРИСТИКИ Х-ХРОМОСОМОЙ УМСТВЕННОЙ  ОТСТАЛОСТИ У ДЕТЕЙ

ЗАНЯТОСТЬ
2007- по настоящее  время - ведущий научный сотрудник  Московского НИИ педиатрии и  детской хирургии.
1996 - 2007- старший  научный сотрудник Московского  НИИ педиатрии и детской хирургии.
1991 - 1996 - младший  научный сотрудник, Московского  НИИ педиатрии и детской хирургии.
Последипломная медицинская подготовка:
1994 - Всемирный Конгресс по синдрому  Ретта, Гетеборг, Швеция
2001 - Обучение в Центре генетики  Университета Флоренции, Италия
2003 - Европейская конференция по  Цитогенетике, Болонья, Италия
2004 - FENS форум, Лиссабон, Португалия
2007- Европейская конференция по генетике  человека, Ницца, Франция
2008 - Европейская конференция по  генетике человека, Барселона, Испания
2013 - 3-я Европейская конференция  по синдрому Ретта, Маастрихт, Нидерланды.
ОБУЧЕНИЕ по стандарту GCP
Короткие тренинги GCP были пройдены несколько раз во время встреч исследователей.

Членство в сообществах
Российское общество медицинской генетики
ОПЫТ В клинических испытаниях:
2010-2013 - ALID02307 (Со-исследователь)
2015 - AGLU 07710 (ПАПАЯ) (Со-исследователь)

Научные труды
Общее количество публикаций - более 250

Худа Зогби

speaker

США

Профессор в медицинском колледже Бейлор, директор научно-исследовательского неврологического института Яна и Дэна Дункан при детском госпитале Техаса,  США

Жэн Лэйн

speaker

США

Дипломированная медицинская сестра в клинике синдрома Ретта при университете Алабамы в Бирмингеме, менеджер программы подеержки семей в международной огранизациисиндрома Ретта, США

Мэй Хюльтэн

speaker

Институт Каролины, старший исследователь, Швеция

Иван Юров

speaker name 225x221

Доктор биологических наук
Профессор кафедры медицинской генетики Российской Медицинской Академии Последипломного Образования (РМАПО)

Юров Иван Юрьевич — доктор биологических наук, профессор кафедры медицинской генетики Российской Медицинской Академии Последипломного Образования (РМАПО) — родился 24 сентября 1981 года в Москве. В настоящее время является заведующим лаборатории молекулярной генетики мозга Научного Центра Психического Здоровья Российской Академии Медицинских Наук.

В 2004 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата наук, посвященной различным аспектам синдрома Ретта, выполнение которой позволило разработать оригинальный алгоритм диагностики и прогнозирования течения заболевания на основе данных молекулярной диагностики.

В 2011 году защитил диссертацию на соискание ученой степени доктора наук. Деятельность ИЮ Юрова представляет собой разработку и внедрение в медицинскую практику инновационных методов генетической (геномной) диагностики и разработки персонифицированной терапии редких заболеваний, обусловленных различными формами хромосомной и геномной патологии.

За последние несколько лет ИЮ Юровым и его коллегами были открыты генетические причины редких заболеваний (в частности, новые формы синдрома Ретта), а также были разработаны методы терапевтической коррекции для ряда редких геномных и хромосомных болезней.

Научная и практическая деятельность ИЮ Юрова была ранее отмечена несколькими отечественными и международными премиями, среди которых премия РАМН имени В.М. Бехтерева по неврологии и психиатрии — 2014; грант Президента Российской Федерации для государственной поддержки молодых российских ученых-докторов наук — 2013-2014 и SciVal&Scopus Award Russia 2012 награда за выдающийся вклад в медицинскую науку.

Патрик Модиано

speaker name 225x221

доктор медицинских наук, профессор, эксперт Лиги здоровья нации

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo

consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur. Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum.

Организаторы

Конгресс готовится и пройдет при поддержке Президента Республики Татарстан Р.Н. Минниханова president.tatarstan.ru

  • Автономная Некоммерческая Организация «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта» rettsyndrome.ru
  • ГОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет Минздрава России» kgmu.kcn.ru
  • Образовательный центр высоких медицинских технологий amtec-kazan.com
  • Министерство здравоохранения Российской Федерации rosminzdrav.ru
  • Министерство здравоохранения Республики Татарстан minzdrav.tatarstan.ru
  • Общественная палата Российской Федерации oprf.ru
  • Общественная палата Республики Татарстан oprt.tatarstan.ru

guest guest guest

Баннеры конгресса

Скопируйте код для размещения
баннера на вашем сайте

Гости

На Конгресс приглашены представители Совета Федерации и Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, члены Общественной палаты Российской Федерации, специалисты профильных министерств, представители пациентских организаций, ученые и специалисты, международные организации родителей детей с синдромом Ретта, все заинтересованные граждане.


  • СПИПОРЗ spiporz.ru
  • Министр образования и науки Российской Федерации минобрнауки.рф
  • Министерство труда, занятости и социальной защиты Республики Татарстан mtsz.tatarstan.ru
  • Европейская Ассоциация синдрома Ретта rettsyndrome.eu
guest guest

Статья для конференции

Не более 400 слов. Отделяйте заголовки и абзацы.

* Вы не заполнили обязательное поле «Ф.И.О.».

* Вы не заполнили обязательное поле «Должность».

* Вы не заполнили обязательное поле «Научное звание».

* Вы не заполнили обязательное поле «Место работы».

* Вы не заполнили обязательное поле «Телефон и имэйл».

* Вы не заполнили обязательное поле «Текст тезисов».

Отправить сообщение



* Вы не заполнили обязательное поле «Ф.И.О.».

* Вы не заполнили обязательное поле «Телефон и имэйл».

* Вы не заполнили обязательное поле «Текст сообщения».